Sehr geehrte Familie Verbanov,
ich habe mir die Unterlagen der kleinen Olga Verbanova , geb. am 14.10.2004 angesehen. Aus
meiner Sicht bestehen hier viele Probleme. Die Krampfanfalle sind nur ein Teil des
Gesamtproblems. Das Kind scheint schwerstbehindert zu sein, so dass ich davon ausgehe, dass
entweder ein Gendefekt oder ein biochemisches Problem im Ganzen zugrunde liegt. Der fruhe
Beginn konnte auch fur ein Gendefekt im Sinne eines Dravetsyndroms sprechen. Medikamentos
ist sehr viel gemacht worden. Wenn man das Gen identifiziert, ein Dravetsyndrom verifiziert,
konnte man zum Beispiel das Medikament Stiripentol, was in Deutschland verfugbar ist,
einsetzen. Auch in Frankreich ist es verfugbar. Eine solche Genanalyse benotigt 20 ml Blut und
kostet uber 3.000 €, weil in dem ganzen Gen sehr aufwandig gesucht werden muss. Das ist das
sogenannte SCN1A-Gen, das aufwandig analysiert werden muss. Der Vorteil einer solchen
Analyse ware eine Diagnose und vielleicht noch eine Therapieopition durch Stiripentol. Etwas
anderes fallt mir dazu nicht ein. Bei der Vormedikation ist es eher unwahrscheinlich, dass
Medikamente hinsichtlich der Epilepsiekontrolle einen Durchbruch machen.
Das Kernspintomogramm hatte eine ausreichend gute Qualitat, ich sehe darauf keine
Veranderung, wobei man darauf hinweisen muss, dass vielleicht in zwei bis drei Jahren noch
einmal ein Kernspin vielleicht eine eindeutige Diagnose zulasst. Ich glaube allerdings bei dem
schweren Verlauf nicht, dass Missbildungen der Hirnrinde die Ursache der Epilepsie sind.
In der Hoffnung, Ihnen geholfen zu haben, verbleibe ich
mit hochachtungsvollem Gru.
Ihr
Professor Dr. C.E. Elger, FRCP
Direktor der Klinik
